HEMOFILIA

BATASAN

Hemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena gangguan sintesis faktor pembekuan darah.

Ada 3 jenis hemofilia :

1. Hemofilia A : defek faktor VIII (AHF)
2. Hemofilia B : defek faktor IX (prevalensi hemofilia A : B = (5-8) : 1)
3. Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)

EPIDEMIOLOGI

Hemofilia A merupakan bentuk yg paling sering dijumpai (hemoflia A :80-85%, hemofilia B :15-20%). Prevalensinya adalah 1 : 10.000 kelahiran bayi laki.

DIAGNOSIS

I.       Anamnesis

Keluhan penyakit ini dapat timbul saat :

• Lahir : perdarahan lewat tali pusat.
• Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat belajar berjalan.
• Ada riwayat timbulnya "biru-biru" bila terbentur (perdarahan abnormal).

 II.    Pemeriksaan fisis

Adanya perdarahan yang dapat berupa :

• hematom di kepala atau tungkai atas/bawah
• hemarthrosis
• sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.

 III. Pemeriksaan penunjang

1. APTT/masa pembekuan memanjang
2. PPT (Plasma Prothrombin Time) normal
3. SPT (Serum Prothrombin Time) pendek
4. Kadar fibrinogen normal
5. Retraksi bekuan baik

 DIAGNOSIS BANDING

1.Von Willebrand's disease

2.Defisiensi vitamin K

PENATALAKSANAAN

Hemofilia A

• Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh pooled plasma, fresh frozen plasma, cryoprecipitate atau AHF concentrate.

Patokan terapi (bila tersedia fasilitas) kurang lebih sebagai berikut :

Macam perdarahan	Kadar F.VIII sampai (%)	Dosis unit/kg bb per 12 jam	Terapi pelengkap
Spontan dalam sendi, otot Hematuria Hematoma di tempat berbahaya Tindakan gigi : ekstraksi 1 gigi Ekstraksi multiple Operasi besar, trauma kepala, kecelakaan berat Pasien dengan inhibitor F.VIII	40-50 40-50 60-80 20-30 40-50 100-150	20-25 (2-3 hari) 20-25 (sp gross hematuri menghilang) 30-40 (5-7 hari) 10-15 (1 hari) 20-25 (1-3 hari) 50-75 Human AHF concentrate dosis tinggi, proplex (faktor II, VIII, IX, X) AHF sapi/babi	Prednison 2 mg/kg bb/hari (1x) 1 mg/kg bb/hari (x2) Immobilisasi Prednison 2 mg/kg bb/hari (1x) 1 mg/kg bb/hari (x2) (EACA kontraindikasi) Fisioterapi jika ada gangguan saraf oleh karena tekanan Perawatan gigi profilaktik EACA 100 mg/kg bb/hari/6 jam (7 hari) Kumur antiseptik Skrining inhibitor, assay F.VIII tiap jam (ideal) Siklofosfamid iv atau oral, plasmapheresis

��� Keterangan :

EACA = aminocaproic acid

• Transfusi darah/plasma segar efek preparat AHF kurang memuaskan.
• Kortikosteroid : mengurangi kebutuhan faktor VIII, meningkatkan resistensi kapiler dan mengurangi reaksi radang. Dapat diberikan pada hematuria.
• Pencegahan perdarahan : pasien hemofilia klasik seharusnya selalu mendapat AHF sebagai profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap 48 jam akan mempertahankan kadar faktor VIII diatas 1% sehingga perdarahan spontan terhindarkan.

Hemofilia B

• Transfusi preparat PPSB (mengandung protrombin/F.II, proconvertin/F.VIII, Stuart faktor/F.X dan antihemofilia B/F.IX)
• Dosis : patokan dosis untuk faktor VIII dapat digunakan untuk hemofilia B (defisiensi faktor IX).
• Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali seminggu).

PEMANTAUAN

I.       Terapi

Efek samping terapi

• Hepatitis B dan hepatitis C dapat terjadi pada penderita hemofilia karena transmisi virus. Dianjurkan pemeriksaan fungsi hati setiap 6 bulan.
• Monitor kemungkinan AIDS dan kelainan imunologi.

 II.    Tumbuh Kembang

Gangguan tumbuh kembang dapat terjadi bila terdapat komplikasi kontraktur sendi.� Hal ini dapat dicegah dengan penanganan secara komprehensif. Yang terdiri dari dokter anak, dokter gigi, ahli bedah ortopedi, ahli jiwa dan ahli patologi klinik.

DAFTAR PUSTAKA

1. Higartner MW, Corrigan JJ. Coagulation disorders. Dalam : Miller DR. Baehner RL, Miller LP, penyunting Blood diseases of inflancy and childhood; edisi ke-7. St. Louis : Mosby; 1995 : 924-86.
2. Lanzkowsky P. Manual of Pediatric Hematology and Oncology; edisi ke-2. New York : Churchill Livingstone Inc. 1995 : 254-62.
3. Montgomery RR, Gill JC, Scott JP. Hereditary Clotting Factor Deficiencies (Bleeding Disorders). Dalam : Nelson WE, Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, penyunting Nelson Text Book of Pediatric cs ; edisi ke-16. Philadelphia : WB Saunders Co. 2000 : 1508-11.